¿En qué consiste la enfermedad de Fabry?

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El síndrome de Fabry es una enfermedad metabólica y hereditaria ligado al cromosoma X. En 1898 fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson. Dolores en las manos y en las articulaciones y fiebre y cansancio son algunos de los síntomas de este síndrome. Para la reducción del dolor el tratamiento que se suele dar es sintomático utilizando la fenitoína y la carbamazepina.

El pasado mes de abril se celebró el V Congreso dedicado a la enfermedad de Fabry, organizado por MPS-Fabry España. También colaboraron entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras, el Colegio Oficial de Farmacéuticos, la Fundación Doctor Robert, FEETEG, Ciberer, la Fundación Genzyme,   Shire Human Genetic Therapies y el Ministerio de Sanidad.

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