Síndrome de Phelan-McDermid

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Se trata de una alteración genética que sólo en España podría afectar entre 2.500 y 5.000 personas. Conlleva una mutación del cromosoma 22q13 por una alteración del gen SHANK3 que provoca discapacidad cognitiva en las que tienen dificultades para la comprensión, para aprender a hablar y, en la mayor parte de los casos detectados, viene asociado con el trastorno del espectro autista.

Tras varias investigaciones y estudios genéticos se comprobado que se trata de una de las alteraciones más frecuentes, aunque desconocidas, en la discapacidad intelectual y el autismo. La principal dificultad del síndrome Phelan-McDermid reside en el diagnóstico, ya que sólo es posible realizarlo a través de un análisis genético mediante una técnica basada en microarrays (utilizando un chip de ADN) que resulta muy costoso y con escasa disponibilidad de test de laboratorio. Esto hace que el síndrome sea infradiagnosticado y que no se sepa con precisión su incidencia real.

Es importante que los profesionales y especialistas de la Salud conozcan el síndrome y las implicaciones que acarrean para realizar una correcta evaluación. Para ello la Asociación Española Síndrome Phelan-McDermid junto al equipo médico y de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz-IdiPAZ (INGEMM) organizan una jornada en la que se abordarán las líneas de investigación sobre diagnóstico precoz y nuevas estrategias terapéuticas de los trastornos del desarrollo y defectos congénitos. Además colaboran el Dr. Joseph D. Buxbam, director del Centro de Autismo Seaver para la Investigación y Tratamiento de la Facultad de Medicina Mount Sinaí de Nueva York y Catalina Betancur, investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina en la Université Pierre et Marie Curie.

Los niños con Phelan-McDermid, además de la discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y otras características médicas, más del 75 por ciento de los pacientes tienen una percepción del dolor menor, un crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas, movimientos bucales frecuentes y otros rasgos característicos propios del autismo.

Visualización de microarrays (Chip de ADN) para el test genético:

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