Javier Benítez “La secuenciación masiva de genes es la tecnología de esta década a todos los niveles, no solo clínica y asistencial sino para la investigación básica”

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Javier BenítezJavier Benítez es Doctor en Biología. Ha trabajado en los Servicios de Genética de La Paz y de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Es Director del nodo de Madrid del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN) desde hace 9 años. Además, dirige el Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional Investigaciones Oncológicas (Madrid). Ha sido Presidente de la Asociación Española de Genética Humana. Y autor o coautor de más de 300 publicaciones en revistas internacionales

Su trabajo actual está centrado en profundizar en las bases genéticas del cáncer hereditario, identificar genes tumorales y modificadores del fenotipo tumoral, y en el desarrollo y aplicación de nuevas tecnologías genéticas que contribuyan a un diagnóstico más rápido, eficaz y a un mejor conocimiento del cáncer.

¿Qué aportan, desde un punto de vista experimental y clínico, nuevos recursos tales como la secuenciación masiva de genes?

Desde el punto de vista experimental permite conocer mejor la extraordinaria complejidad del genoma humano, la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades genéticas hereditarias, la identificación de nuevos targets para futuros tratamientos etc. Desde el punto de vista clínico la secuenciación es una herramienta que permite abordar el estudio de enfermedades complejas desde el punto de vista genético y realizar un adecuado asesoramiento genético que permita saber quién es quién en la familia y hacer el seguimiento o tratamiento correcto.

¿Cómo están influyendo los avances en el conocimiento farmacogenético en la forma de abordar el cáncer?

Se está avanzando despacio en la farmacogenética y farmacogenómica del cáncer, pero los resultados que se obtienen cuando están totalmente validados permiten estratificar muy bien a pacientes que son candidatos a recibir un tratamiento específico y no otro genérico con el ahorro económico que ello supone para la sanidad en general, y la calidad de vida, supervivencia y evolución que supone para el paciente.

¿También están impactando en la manera de plantear investigaciones básicas y ensayos clínicos?

La secuenciación masiva es la tecnología de esta década a todos los niveles, no solo clínica y asistencial sino para la investigación básica. Se pueden secuenciar no solo los genes sino los micro RNAs, o los RNAs no codificantes para comprender mejor el genoma.

¿Estos progresos son ya una realidad en la práctica clínica asistencial?

Los progresos son muy escasos en la práctica clínica asistencial y no por el precio en sí de estos estudios (que han descendido espectacularmente en los últimos dos o tres años), sino por el desconocimiento que tienen los clínicos, en general, y los directivos hospitalarios, en particular, acerca de las ventajas que representa el uso de estas tecnologías y el ahorro a medio plazo que ello supone.

¿Existe una suficiente formación en este ámbito?

No existe una formación suficiente ya que, mayormente, viene de iniciativas privadas, de grupos genéticos hospitalarios financiados por entidades privadas y de proyectos concedidos por instituciones privadas.

¿Considera que la Medicina Personalizada es factible en estos momentos? ¿y compatible con la situación de austeridad económica?

La medicina personalizada es factible y de hecho algunos hospitales (grandes hospitales), la aplican de forma rutinaria en media docena de patologías oncológicas. Sin embargo, es necesario inversión para que el restante 90% de hospitales puedan hacer lo mismo en el desarrollo de nuevos marcadores que permitan ampliar el espectro limitado que hay hoy día.

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